SMA

Atrofia Muscolare Spinale, è una patologia ereditaria che si manifesta con la degenerazione dei neuroni del midollo spinale, causando un’atrofia dei muscoli spinali. Questa malattia presente anche in umana ha portato alla diagnosi felina, manifestatasi per ora solo nei gatti Maine Coon, attualmente non è ancora stato definito un protocollo definitivo per l’identificazione dei geni causanti la malattia, ma si iniziano comunque ad eseguire i primi test.

I primi casi si sono verificati in gatti Maine Coon nati in allevamenti americani.

I gatti soggetti a tale malattia mostrano i primi effetti dalla 15/17esima settimana, con una progressiva debolezza e atrofia muscolare derivante dalla degenarazione del midollo spinale. I cuccioli affetti dalla malattia perdono la capacità di saltare a 5 mesi e si muovono ondeggiando fortemente la parte posteriore, inoltre presenteranno anche instabilità nell’atterare anche da piccole altezze. Le zampe posteriori vengono portate con un puntamento laterale che forma un angolo di 30/40 gradi, questo per avere una maggiore stabilità.

Kink Tail

Il nodo alla coda o Kink Tail è presente in tutte le razze feline. E’ il risultato di due vertebre che si saldano formando un angolo od un uncino. E’ dovuto ad un gene recessivo ereditario che può rimanere nascosto per generazioni, e compare solo a seguito dell’accoppiamento tra due soggetti portatori. Non comporta nessuna diminuzione della qualità della vita del gatto e non è collegato a nessuna altra anomalia, è solo un difetto estetico e squalificante per le esposizioni feline.

Il “nodo alla coda” o “Kink Tail” è un difetto “genetico” in quanto è causato da un gene recessivo (k) e riappare solo se facciamo riprodurre fra loro due soggetti portatori, cioè entrambi i genitori hanno nel loro corredo genetico questo gene recessivo (k).

Per eliminare questo difetto dall’allevamento si dovrebbe ricorrere al “test cross”. Questo test serve a scoprire se il nostro riproduttore è portatore o meno di questo gene recessivo.

Per esempio, voglio scoprire se il mio riproduttore è KK, quindi non portatore del gene responsabile di questa anomalia, o Kk, portatore del gene responsabile di questa anomalia. Quindi devo far accoppiare il mio riproduttore con un soggetto che manifesta il difetto (kk).

Se tutti i figli che nasceranno da questo accoppiamento nascono “sani”, probabilmente il mio riproduttore è KK se nasce anche un solo figlio con il difetto (kk) vuol dire che il mio riproduttore è un portatore del gene recessivo k. Naturalmente più elevato è il numero degli accoppiamenti e conseguentemente il numero dei figli più attendibile è il test

La natura recessiva del gene determina il seguente meccanismo di trasmissione.

Di conseguenza, solo i soggetti omozigoti recessivi (kk) manifestano fenotipicamente la coda a nodo, ma evitarne l’uso in riproduzione non risolve il problema, che è rappresentato dai “carriers” eterozigoti. Tali individui infatti non manifestano il Kink Tail, ma sono portatori e trasmettono alla loro progenie tramite i gameti (quindi con una probabilità del 50%) l’allele mutato k. Pertanto ammettendo che un allevatore eviti di utilizzare in riproduzione soggetti che manifestano il “Nodo alla Coda” solo tramite una attenta, e trasparente, analisi statistica delle riproduzioni riesce ad evitare l’inserimento di soggetti eterozigoti all’interno del proprio ciclo riproduttivo di allevamento.

Anche se esistono test molto cari e svolti prevalentemente in laboratori esteri in grado di accertare la “mappa cromosomica” del felino e quindi tale da garantire l’assenza del difetto nel proprio patrimonio genetico.

Purtroppo ancora molto poco in termini di diffusione nella consapevolezza del problema viene fatto sia da parte degli allevatori, dei veterinari e delle stesse associazioni feline nazionali. Di fatto si punta ad escludere dalla riproduzione i soggetti che presentano il problema, ma resta il fatto che gli stessi genitori di quel gatto sono portatori del genotipo Kk e pertanto anche se accoppiati con un gatto non portatore del genotipo trasmetteranno ai propri altri discendenti in caso di cuccioli omozigoti con una probabilità del 33% ed in caso di eterozigoti del 67% .

E’ quindi sui carriers che si deve concentrare l’attenzione di ogni buon  e serio allevatore, che dovrebbe escludere dalle proprie linee riproduttive al manifestarsi del problema non solo i cuccioli di tale cucciolata (bloccandone i pedegree e vincolando la sterilizzazione al momento della cessione del cucciolo ad un altro proprietario) ma SOPRATTUTTO sterilizzando la fattrice ed il riproduttore genitori di quel cucciolo ed eventualmente le loro linee ascendenti ancora presenti in allevamento. Avvertendo gli eventuali nuovi proprietari di quei gatti della possibilità che si determini la situazione sopraccitata.

Purtroppo però, e lo sappiamo bene per esperienza diretta molti allevatori amatoriali lo sono solo di nome, in realtà pensano prima al profitto e poi ai propri amici a 4 zampe, ed al bene della razza che si stanno impegnando a far conoscere e progredire.

Un cucciolo con il pedegree bloccato e con il vincolo della sterilizzazione non può essere venduto allo stesso prezzo di un cucciolo integro, e per alcuni allevamenti che “campano” prevalentemente sull’attività riproduttiva di uno/due “stallone/i” e tre/quattro fattrici, significa prima di tutto un danno economico, davanti al quale, anche con il silenzioso assenso delle associazioni feline, che non si sono mai impegnate ad una “pulizia” e ad una crescita culturale degli allevamenti a loro associati, si preferisce tacere ed andare oltre rischiando in questo modo di compromettere significativamente le qualità della razza felina a cui ci si è dedicati.

Il Kink Tail in alcuni casi e riscontrabile alla palpazione delle vertebre della coda solo dopo i 6 mesi in alcuni casi anche verso il primo anno di età (dipende dallo sviluppo del gatto):

· non credete a chi vi dice che forse gli avete inavvertitamente chiuso la coda in mezzo alla porta, se fosse capitato ve ne sareste accorti, il gatto non sta zitto, ne avreste sentito i lamenti, da una radiografia vi sarebbero evidenti gli esiti della calcificazione della eventuale frattura (esattamente come nell’uomo, il cosiddetto callo osseo si vede anche dopo ventenni.)

· non credete a chi vi dice (allevatore e talvolta anche i veterinari – l’ignoranza e/o la malafede non hanno limite) che il cucciolo può essere la manifestazione di una mutazione genetica in fase di gestazione, NON E’ POSSIBILE !!! Se si tratta di nodo alla coda vuole dire che i genitori erano portatori del genotipo Kk e quindi come tali da escludere dalla riproduzione.

HD

Quando si sente parlare di displasia dell’anca e di radiografie fatte la maggior parte delle persone si riferiscono ai cani. Ma questo problema si verifica anche tra i gatti. La displasia dell’anca é una malattia ereditaria nelle articolazioni dell’acetabolo (nella zona pelvica), il che significa che non é profondo come dovrebbe essere normalmente.

A causa di questo testa femorale non si inserisce esattamente nelle articolazioni dell’acetabolo e le superfici articolari cominciano a fare attrito una contro l’altra, causando la degenerazione della cartilagine. Di conseguenza la superficie articolare é composta solo da ossa (dato che la cartilagine é stata consumata) lasciando la superficie di giuntura osso contro osso, il che causa dolore al gatto. Il problema é che il corpo non é in grado di rinnovare la cartilagine e cerca di riparare il danno aumentando la produzione ossea, con l’unico risultato di peggiorare il problema. I gatti generalmente sono molto bravi a non mostrare dolore e possono soffrire di displasia dell’anca senza zoppicare affatto. Invece possono muoversi con piú o meno cautela rispetto a come fanno normalmente, e potrebbero evitare sempre di saltare. Gatti con un grado leggero di displasia dell’anca possono non soffrire affatto.

Da gennaio 2000 il Club Svedese del Gatto Maine Coon ha tenuto un registro pubblico di radiografie dell’anca. Si raccomanda che tutti i gatti da riproduzione siano testati per la displasia dell’anca prima di essere usati in un programma di allevamento al fine di rendere minimi i casi di displasia nella razza.

Raccomandazioni per esami di laboratorio e per l’allevamento dei Maine Coon

Il protocollo di valutazione fornito da questo sistema e’ il seguente:

· Normale: anca in buono stato, assenza di anomalie

· Borderline: struttura non proprio perfetta, ma displasia non pronunciata

· Grado 1: la forma piu’ lieve di displasia

· Grado 2: anca moderatamente affetta da displasia

· Grado 3: anca severamente affetta da displasia

Siamo stati avvertiti dai genetisti di non fare una selezione troppo restrittiva del materiale da allevamento all’inizio del programma sanitario. Non sarebbe saggio escludere completamente dall’allevamento i gatti con la displasia dell’anca. Dunque noi oggi raccomandiamo che gatti con risultati di esami di laboratorio uguali a “Grado 1” della scala usata in Svezia non siano esclusi automaticamente dall’allevamento ma dovrebbero solo essere accoppiati con gatti che non diano segni di displasia dell’anca = “Normale”.

La displasia dell’anca felina é un tratto ereditario che coinvolge paia di geni multipli. Due gatti che non diano segni di displasia dell’anca insieme possono riprodurre figli che sviluppano questa patologia. Due gatti che abbiano la displasia dell’anca possono ancre riprodurre cuccioli che non la sviluppano. Dunque ogni generazione di materiale da allevamento dovrebbe essere sottoposta a test per la displasia dell’anca in modo da ridurre il rischio di svilupparla

PKD

Che un gatto si ammali o meno di PKD dipende dalla dimensione e dal numero di cisti presenti in entrambi i reni. Un gatto mostrerà segni di malattia (insufficienza renale) quando le cisti occuperanno troppo spazio nel rene e il normale tessuto renale viene alterato. Quando c’è troppo poco tessuto normale rimasto, i reni non sono più in grado di funzionare normalmente e il gatto si ammala. I primi sintomi di malattia si manifestano usualmente tra i 3 e i 10 anni di vita, ma sono stati riscontrati anche in gatti più giovani.
All’inizio i sintomi sono piuttosto vaghi. Un gatto berrà e urinerà più spesso del normale, l’appetito diminuirà e il pelo sembrerà meno luminoso di prima. A man mano che l’insufficienza renale peggiora, l’animale inizierà a mangiare meno, perderà peso con, possibilmente, episodi di vomito. A volte, c’è del sangue presente nell’urina e potrebbe essere notata anche una respirazione estremamente cattiva. Una volta che la malattia si è manifestata, è incurabile. Con un trattamento adatto questi animali possono ancora raggiungere venerabili età (vedi sotto).
È importante sapere che non tutti i gatti con la PKD svilupperanno la malattia.
Animali con molto poche o molto piccole cisti probabilmente non mostreranno mai alcun sintomo di PKD.

Trattamento della PKD

Ad oggi, non c’è modo di prevenire lo sviluppo della PKD o di fermare la crescita delle cisti. Come misura preventiva la sola opzione dovrebbe essere di rimuovere i riproduttori positivi alla PKD dai programmi di allevamento. Un trattamento dovrebbe essere considerato solo quando un gatto mostra i sintomi della malattia.
Animali disidratati o con vomito dovrebbero essere sottoposti a IV per un paio di giorni. Una volta che il gatto è stabile, una speciale dieta renale è il trattamento più importante. Una dieta di questo tipo contiene una bassa percentuale di proteine e meno fosforo, rispetto al normale cibo per gatti. In pazienti in stadio avanzato, il veterinario può decidere di prescrivere medicinali addizionali come inibitori cardiaci, supplementi a base di calcio e antibiotici, se necessario. Proprietari motivati possono somministrare fluidi ipodermici a casa.

Diagnosi di PKD

Recentemente, il gene responsabile per la PKD nei gatti è stato isolato dai ricercatori negli US. Un test commerciale, che si dice sia altamente affidabile, è ora disponibile. Se un gatto sia positivo o meno alla PKD può essere determinato attraverso un campione di saliva o di sangue. Al momento, il test è sviluppato solo per Persiani ed Esotici. Un test del DNA come questo non darà informazioni circa la dimensione o il numero di cisti e il test è utile specialmente per animali particolarmente giovani perché potrebbero avere delle cisti talmente piccole da non essere visibili ad un test ecografico, o per animali con un risultato ecografico sospetto (per esempio, un animale con una sola cisti in un solo rene).
Gli ultrasuoni sono ancora una via veloce e conveniente per diagnosticare la PKD negli animali adulti. Molti animali non necessitano di essere sedati.
Il gatto è posizionato sulla schiena e un rettangolo di pelo viene rasato attorno all’area dell’ombellico per dare al veterinario l’opportunità di esaminare entrambi i reni. Un altro metodo consiste nel guardare ai reni attraverso piccoli rettangoli rasati su entrambi i fianchi del gatto. Il primo metodo è consigliabile per animali da show perché le parti analizzate catturano di meno l’occhio. Alcuni gatti hanno un pelo molto sottile tanto da poter essere testati senza rasatura. La pelliccia di questi gatti viene impregnata da alcool. È importante far fare gli ultrasuoni da un veterinario che abbia confidenza con questo tipo di esami e che abbia la corretta apparecchiatura (7,5 – 10 MHz Transducer)

Per verificare se c’è già un’insufficienza renale presente nel gatto, dovrebbero essere fatti un test del sangue e uno delle urine. I cambiamenti dovrebbero essere visibili solo quando sono ormai coinvolti i 2/3 del tessuto normale. Un test del sangue mostrerà i livelli di globuli rossi (troppo bassi), urea, creatina e fosforo. Le ultime tre sostanze saranno sopra livelli normali se i reni non funzionano correttamente. Il test delle urine mostrerà queste concentrazioni (troppo basse in reni che funzionano male) e se non ci sono segni di infezioni nel tratto urinario o perdita di proteine attraverso i reni.

Ereditarietà della PKD

Un gatto ha 38 cromosomi, ciascuno accoppiato a formare 19 coppie (uno per genitore). Questi cromosomi contengono i geni. Un gene è responsabile per certe caratteristiche come il colore del pelo o un rene sviluppato normalmente ed è duplicato anch’esso. Ad un certo punto, qualcosa può andare storto con questo gene, causando un’anormalità all’interno del corpo (ossia la formazione di cisti nei reni). Quando avviene parliamo di mutazione. Questa mutazione può essere trasmessa ai cuccioli.
La PKD è ereditaria in modo autosomico dominante. “Autosomico” significa che l’anormalità non è fissata sui cromosomi che determinano il sesso. Il sesso del gatto non ha importanza, maschi e femmine possono essere affetti dalla malattia. “Dominante” significa che se il cucciolo ha ereditato il gene anormale da uno dei genitori, svilupperà la malattia. Nel caso di una malattia ereditaria recessiva, entrambi i genitori devono passare l’anormalità per mostrarla nei cuccioli.
L’ereditarietà della malattia dipende anche dal fatto che i genitori siano omozigoti, eterozigoti o liberi da PKD. Come detto prima, ogni gene deve essere presente duplicato. Un gene arriva dalla madre, un gene arriva dal padre. Omozigote per la PKD significa che il cucciolo ha ricevuto due geni anormali, uno per ogni parente. Ci sono molti dubbi che un cucciolo simile sia mai esistito. Probabilmente, questi cuccioli muoiono prima del parto o poco dopo. Eterozigote significa che il cucciolo ha ricevuto un gene normale un gene PKD. Questi animali possono sia passare il gene normale, sia il gene PKD ai loro successori. Un cucciolo negativo alla PKD eredita due geni normali e non trasmetterà la PKD ai discendenti. Non esistono “portatori sani” che non mostrano l’anormalità ma la trasmettono.
In fatti reali, ci sono solo poche possibilità:

· PKD negativo + un genitore eterozigote: i cuccioli hanno il 50% di possibilità di ereditare la PKD

· Madre eterozigote + padre eterozigote: i cuccioli hanno il 75% di possibilità di ereditare la PKD

· Entrambi i parenti sono PKD negativi: tutti i cuccioli saranno PKD negativi

Quando guardiamo queste percentuali, è importante tenere presente che il calcolo delle probabilità dev’essere considerato su un largo numero di cuccioli. Quando lanciamo una moneta, abbiamo il 50% di possibilità di ottenere testa o croce. Ma è anche possibile ottenere 6 volte testa consecutivamente. In una cucciolata di 4 cuccioli che ha il 50% di possibilità di ereditare la PKD, tutti i cuccioli potrebbero esserne affetti ma con un po’ di fortuna un solo cucciolo o nessuno la erediterà.

HCM

Si tratta di malattie caratterizzate da un aumento abnorme dello spessore del muscolo cardiaco. Da questo eccessivo ispessimento, che in medicina si definisce ipertrofia, deriva il nome della malattia.

In condizioni normali, il cuore può ipertrofizzarsi in seguito ad aumento della pressione arteriosa o a causa di intenso e prolungato allenamento fisico. Nella cardiopatia ipertrofica, l’ispessimento si verifica senza che vi sia una causa chiara.

Nella forma più comune di cardiomiopatia ipertrofica, l’ispessimento muscolare è localizzato a livello del setto interventricolare, ossia la parete che separa i due ventricoli. In taluni casi il setto si ispessisce a tal punto da creare un ostacolo allo svuotamento del ventricolo sinistro. Questa forma caratterizzata da una ipertrofia asimmetrica del setto è chiamata cardiomiopatia ostruttiva ovvero stenosi subaortica ipertrofica.

In una percentuale elevata di casi si tratta di una malattia ereditaria e i parenti dei nostri gatti possono essere portatori della malattia anche senza averne i sintomi.

Genetica Generale

Elementi Generali di Genetica Felina Tratto da www.sacrodibirmania.com

Il genoma è l’insieme dei geni, facenti parte di un corredo cromosomico.

genoma del gatto costituito da 19 coppie di cromosomi

Il gene è una particella elementare che fa parte del nucleo cellulare, il gene regola le manifestazioni dei caratteri.
I geni sono situati nel cromosoma, esso è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari (esempio: colore del pelo, colore degli occhi, forma del muso ecc..).
Per ogni specie animale essi sono in un numero fisso e pari, per esempio il gatto ha 38 cromosomi (19coppie), l’uomo ne ha 46 (23 coppie). Ogni coppia di cromosomi è costituito da un cromosoma trasmesso dalla madre e uno dal padre.
I cromosomi hanno la forma di bastoncini e sono simili fra loro, per l’esattezza 18 coppie di bastoncini creano la forma di due X (detti cromosomi XX) mentre la 19° coppia è diversa: un cromosoma ha la forma di X e l’altro ha la forma di Y (detti cromosoma XY).

cromosoma X

Ogni coppia è portatore di uno specifico carattere, per esempio nel gatto l’ultima coppia è responsabile anche del colore del pelo.

La 19° coppia di cromosomi ed il sesso del gatto

La diciannovesima coppia di cromosomi ha un aspetto diverso dalle altre ed è quella che determina il sesso del gatto.
Quando i due cromosomi hanno stessa forma (cromosomi XX) il gatto è una femminuccia, quando i cromosomi sono diversi (cromosomi XY) il gatto è un maschietto. Questi cromosomi si chiamano cromosomi sessuali.

XX (femmina) XY (maschio)

Genetica