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SMA

Atrofia Muscolare Spinale, è una patologia ereditaria che si manifesta con la degenerazione dei neuroni del midollo spinale, causando un’atrofia dei muscoli spinali. Questa malattia presente anche in umana ha portato alla diagnosi felina, manifestatasi per ora solo nei gatti Maine Coon, attualmente non è ancora stato definito un protocollo definitivo per l’identificazione dei geni causanti la malattia, ma si iniziano comunque ad eseguire i primi test.

I primi casi si sono verificati in gatti Maine Coon nati in allevamenti americani.

I gatti soggetti a tale malattia mostrano i primi effetti dalla 15/17esima settimana, con una progressiva debolezza e atrofia muscolare derivante dalla degenarazione del midollo spinale. I cuccioli affetti dalla malattia perdono la capacità di saltare a 5 mesi e si muovono ondeggiando fortemente la parte posteriore, inoltre presenteranno anche instabilità nell’atterare anche da piccole altezze. Le zampe posteriori vengono portate con un puntamento laterale che forma un angolo di 30/40 gradi, questo per avere una maggiore stabilità.

Kink Tail

Il nodo alla coda o Kink Tail è presente in tutte le razze feline. E’ il risultato di due vertebre che si saldano formando un angolo od un uncino. E’ dovuto ad un gene recessivo ereditario che può rimanere nascosto per generazioni, e compare solo a seguito dell’accoppiamento tra due soggetti portatori. Non comporta nessuna diminuzione della qualità della vita del gatto e non è collegato a nessuna altra anomalia, è solo un difetto estetico e squalificante per le esposizioni feline.

Il “nodo alla coda” o “Kink Tail” è un difetto “genetico” in quanto è causato da un gene recessivo (k) e riappare solo se facciamo riprodurre fra loro due soggetti portatori, cioè entrambi i genitori hanno nel loro corredo genetico questo gene recessivo (k).

Per eliminare questo difetto dall’allevamento si dovrebbe ricorrere al “test cross”. Questo test serve a scoprire se il nostro riproduttore è portatore o meno di questo gene recessivo.

Per esempio, voglio scoprire se il mio riproduttore è KK, quindi non portatore del gene responsabile di questa anomalia, o Kk, portatore del gene responsabile di questa anomalia. Quindi devo far accoppiare il mio riproduttore con un soggetto che manifesta il difetto (kk).

Se tutti i figli che nasceranno da questo accoppiamento nascono “sani”, probabilmente il mio riproduttore è KK se nasce anche un solo figlio con il difetto (kk) vuol dire che il mio riproduttore è un portatore del gene recessivo k. Naturalmente più elevato è il numero degli accoppiamenti e conseguentemente il numero dei figli più attendibile è il test

La natura recessiva del gene determina il seguente meccanismo di trasmissione.

Di conseguenza, solo i soggetti omozigoti recessivi (kk) manifestano fenotipicamente la coda a nodo, ma evitarne l’uso in riproduzione non risolve il problema, che è rappresentato dai “carriers” eterozigoti. Tali individui infatti non manifestano il Kink Tail, ma sono portatori e trasmettono alla loro progenie tramite i gameti (quindi con una probabilità del 50%) l’allele mutato k. Pertanto ammettendo che un allevatore eviti di utilizzare in riproduzione soggetti che manifestano il “Nodo alla Coda” solo tramite una attenta, e trasparente, analisi statistica delle riproduzioni riesce ad evitare l’inserimento di soggetti eterozigoti all’interno del proprio ciclo riproduttivo di allevamento.

Anche se esistono test molto cari e svolti prevalentemente in laboratori esteri in grado di accertare la “mappa cromosomica” del felino e quindi tale da garantire l’assenza del difetto nel proprio patrimonio genetico.

Purtroppo ancora molto poco in termini di diffusione nella consapevolezza del problema viene fatto sia da parte degli allevatori, dei veterinari e delle stesse associazioni feline nazionali. Di fatto si punta ad escludere dalla riproduzione i soggetti che presentano il problema, ma resta il fatto che gli stessi genitori di quel gatto sono portatori del genotipo Kk e pertanto anche se accoppiati con un gatto non portatore del genotipo trasmetteranno ai propri altri discendenti in caso di cuccioli omozigoti con una probabilità del 33% ed in caso di eterozigoti del 67% .

E’ quindi sui carriers che si deve concentrare l’attenzione di ogni buon  e serio allevatore, che dovrebbe escludere dalle proprie linee riproduttive al manifestarsi del problema non solo i cuccioli di tale cucciolata (bloccandone i pedegree e vincolando la sterilizzazione al momento della cessione del cucciolo ad un altro proprietario) ma SOPRATTUTTO sterilizzando la fattrice ed il riproduttore genitori di quel cucciolo ed eventualmente le loro linee ascendenti ancora presenti in allevamento. Avvertendo gli eventuali nuovi proprietari di quei gatti della possibilità che si determini la situazione sopraccitata.

Purtroppo però, e lo sappiamo bene per esperienza diretta molti allevatori amatoriali lo sono solo di nome, in realtà pensano prima al profitto e poi ai propri amici a 4 zampe, ed al bene della razza che si stanno impegnando a far conoscere e progredire.

Un cucciolo con il pedegree bloccato e con il vincolo della sterilizzazione non può essere venduto allo stesso prezzo di un cucciolo integro, e per alcuni allevamenti che “campano” prevalentemente sull’attività riproduttiva di uno/due “stallone/i” e tre/quattro fattrici, significa prima di tutto un danno economico, davanti al quale, anche con il silenzioso assenso delle associazioni feline, che non si sono mai impegnate ad una “pulizia” e ad una crescita culturale degli allevamenti a loro associati, si preferisce tacere ed andare oltre rischiando in questo modo di compromettere significativamente le qualità della razza felina a cui ci si è dedicati.

Il Kink Tail in alcuni casi e riscontrabile alla palpazione delle vertebre della coda solo dopo i 6 mesi in alcuni casi anche verso il primo anno di età (dipende dallo sviluppo del gatto):

· non credete a chi vi dice che forse gli avete inavvertitamente chiuso la coda in mezzo alla porta, se fosse capitato ve ne sareste accorti, il gatto non sta zitto, ne avreste sentito i lamenti, da una radiografia vi sarebbero evidenti gli esiti della calcificazione della eventuale frattura (esattamente come nell’uomo, il cosiddetto callo osseo si vede anche dopo ventenni.)

· non credete a chi vi dice (allevatore e talvolta anche i veterinari – l’ignoranza e/o la malafede non hanno limite) che il cucciolo può essere la manifestazione di una mutazione genetica in fase di gestazione, NON E’ POSSIBILE !!! Se si tratta di nodo alla coda vuole dire che i genitori erano portatori del genotipo Kk e quindi come tali da escludere dalla riproduzione.

HD

Quando si sente parlare di displasia dell’anca e di radiografie fatte la maggior parte delle persone si riferiscono ai cani. Ma questo problema si verifica anche tra i gatti. La displasia dell’anca é una malattia ereditaria nelle articolazioni dell’acetabolo (nella zona pelvica), il che significa che non é profondo come dovrebbe essere normalmente.

A causa di questo testa femorale non si inserisce esattamente nelle articolazioni dell’acetabolo e le superfici articolari cominciano a fare attrito una contro l’altra, causando la degenerazione della cartilagine. Di conseguenza la superficie articolare é composta solo da ossa (dato che la cartilagine é stata consumata) lasciando la superficie di giuntura osso contro osso, il che causa dolore al gatto. Il problema é che il corpo non é in grado di rinnovare la cartilagine e cerca di riparare il danno aumentando la produzione ossea, con l’unico risultato di peggiorare il problema. I gatti generalmente sono molto bravi a non mostrare dolore e possono soffrire di displasia dell’anca senza zoppicare affatto. Invece possono muoversi con piú o meno cautela rispetto a come fanno normalmente, e potrebbero evitare sempre di saltare. Gatti con un grado leggero di displasia dell’anca possono non soffrire affatto.

Da gennaio 2000 il Club Svedese del Gatto Maine Coon ha tenuto un registro pubblico di radiografie dell’anca. Si raccomanda che tutti i gatti da riproduzione siano testati per la displasia dell’anca prima di essere usati in un programma di allevamento al fine di rendere minimi i casi di displasia nella razza.

Raccomandazioni per esami di laboratorio e per l’allevamento dei Maine Coon

Il protocollo di valutazione fornito da questo sistema e’ il seguente:

· Normale: anca in buono stato, assenza di anomalie

· Borderline: struttura non proprio perfetta, ma displasia non pronunciata

· Grado 1: la forma piu’ lieve di displasia

· Grado 2: anca moderatamente affetta da displasia

· Grado 3: anca severamente affetta da displasia

Siamo stati avvertiti dai genetisti di non fare una selezione troppo restrittiva del materiale da allevamento all’inizio del programma sanitario. Non sarebbe saggio escludere completamente dall’allevamento i gatti con la displasia dell’anca. Dunque noi oggi raccomandiamo che gatti con risultati di esami di laboratorio uguali a “Grado 1” della scala usata in Svezia non siano esclusi automaticamente dall’allevamento ma dovrebbero solo essere accoppiati con gatti che non diano segni di displasia dell’anca = “Normale”.

La displasia dell’anca felina é un tratto ereditario che coinvolge paia di geni multipli. Due gatti che non diano segni di displasia dell’anca insieme possono riprodurre figli che sviluppano questa patologia. Due gatti che abbiano la displasia dell’anca possono ancre riprodurre cuccioli che non la sviluppano. Dunque ogni generazione di materiale da allevamento dovrebbe essere sottoposta a test per la displasia dell’anca in modo da ridurre il rischio di svilupparla